Seltene Krankheiten: Nur Mut, Dr. Fajgenbaum

Millionen Menschen weltweit leiden an seltenen Krankheiten. Um Diagnose und Therapie zu verbessern, lotet ein Arzt, der zugleich Betroffener ist, neue Wege aus.

Quelle: Seltene Krankheiten: Nur Mut, Dr. Fajgenbaum 

Der Arzt David Fajgenbaum leidet an einer sehr seltenen lebensbedrohlichen Krankheit. Er muss erfahren, dass die Forschung zu seltenen Krankheiten unorganisiert und ineffektiv ist und deshalb viele Menschen an diesen Krankheiten unbehandelt oder falsch behandelt sterben. Er baute ein Netzwerk auf, dass Forscher, Ärzte, Selbsthilfegruppen und Patienten seltener Krankheiten miteinander verbindet und so die Entwicklung der Diagnostik und Therapie dieser Krankheiten vorantreibt.

Auch Logopäden werden mit diesen Krankheiten konfrontiert und stehen als Therapeuten dann vor unbekanntem Neuland. Als ich aktuell zu dem Miller-Fisher-Syndrom recherchieren musste, war mir dieses Netzwerk und seine Datenbank eine große Hilfe. Ich konnte aktuelle Studien aufrufen, konnte meinem Patienten Kontakte zu Selbsthilfegruppen vermitteln und ihm die Gewissheit schenken, dass er im Forschungszentrum Aachen mit seiner Erkrankung in einer der wenigen vernetzten Fachkliniken in NRW „richtig“ ist.

Für alle anderen Patienten mit seltenen Erkrankungen und Syndromen hier der direkte Link zur Datenbank https://www.se-atlas.de/home/

Falls Ihre Erkrankung dort gelistet ist, finden Sie Links zu aktuellen Studien, Fachkliniken, Artikel aus Publikationen, Diagnostische Tests, Adressen von Selbsthilfeorganisationen, angebundene Netzwerke und Biodatenbanken.

Allen Interessierten hier aber auch noch einmal der ursprüngliche Artikel aus der F.A.Z Wissenschaft, der mich tief beeindruckt hat Seltene Krankheiten: Nur Mut, Dr. Fajgenbaum 

Stammzellentherapie – Mit IPS-Zellen gegen Parkinson

Bei der Behandlung des Morbus Parkinson setzt die Forschung Hoffnungen in die Stammzellentherapie. Japanische Forscher haben nun sogenannte IPS Zellen erfolgreich bei Affen getestet. Eine klinische Studie mit Parkinson Patienten soll nun 2018 folgen.

Den Tieren wurden induzierte pluripotente Stammzellen (IPS) ins Gehirn injiziert. Diese Zellen besitzen ähnliche Eigenschaften wie embryonale Stammzellen. Die Videoanalysen zeigten, einen stetigen Rückgang der Bewegungsstörungen. Der Blick ins Innere des Gehirns zeigte: Viele Zellen hatten zwei Jahre lang überlebt. Sie produzierten Dopamin und hatten Kontakt aufgenommen mit anderen Zellen des Nervensystems.

Bei anderen Versuchen mit Stammzellen entstanden Tumore. Diese fand man in diesem Experiment nicht. Die Abstoßungsreaktionen waren gering und medikamentös beherrschbar. Bis Aussagen über die Wirksamkeit der verpflanzten Zellen vorliegen, wird es voraussichtlich weitere drei bis vier Jahre dauern.

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Oliver Sacks: Der Mann, der seine Frau mit einem Hut verwechselte | radioWissen | Wissen | Bayern 2 | Radio | BR.de

Was unser Gehirn leistet, wie wir wahrnehmen und Informationen verarbeiten und speichern, ist faszinierend, wird uns aber erst bewusst, wenn unser Gehirn erkrankt. Oliver Sacks hat zeit seines Lebens besonders faszinierende Fälle seiner Arbeit als Neurologe beschrieben. In der Logopädie werden seine Bücher von den Studenten oft gelesen oder in der Lehre zitiert. Ich finde seine Geschichten aber auch interessant für Patienten oder ihre Angehörigen und empfehle sie gern.
Hier ein Podcast über Oliver Sacks.

Neurologische Störungen faszinierten ihn: Wie das Gehirn Wahrnehmungen verarbeitet oder was das Erleben von Wirklichkeit ausmacht. Der Neurologe Oliver Sacks hat spektakuläre Fallgeschichten geschrieben. Autorin: Daniela Remus

Quelle: Oliver Sacks: Der Mann, der seine Frau mit einem Hut verwechselte | radioWissen | Wissen | Bayern 2 | Radio | BR.de