Seltene Krankheiten: Nur Mut, Dr. Fajgenbaum

Millionen Menschen weltweit leiden an seltenen Krankheiten. Um Diagnose und Therapie zu verbessern, lotet ein Arzt, der zugleich Betroffener ist, neue Wege aus.

Quelle: Seltene Krankheiten: Nur Mut, Dr. Fajgenbaum 

Der Arzt David Fajgenbaum leidet an einer sehr seltenen lebensbedrohlichen Krankheit. Er muss erfahren, dass die Forschung zu seltenen Krankheiten unorganisiert und ineffektiv ist und deshalb viele Menschen an diesen Krankheiten unbehandelt oder falsch behandelt sterben. Er baute ein Netzwerk auf, dass Forscher, Ärzte, Selbsthilfegruppen und Patienten seltener Krankheiten miteinander verbindet und so die Entwicklung der Diagnostik und Therapie dieser Krankheiten vorantreibt.

Auch Logopäden werden mit diesen Krankheiten konfrontiert und stehen als Therapeuten dann vor unbekanntem Neuland. Als ich aktuell zu dem Miller-Fisher-Syndrom recherchieren musste, war mir dieses Netzwerk und seine Datenbank eine große Hilfe. Ich konnte aktuelle Studien aufrufen, konnte meinem Patienten Kontakte zu Selbsthilfegruppen vermitteln und ihm die Gewissheit schenken, dass er im Forschungszentrum Aachen mit seiner Erkrankung in einer der wenigen vernetzten Fachkliniken in NRW „richtig“ ist.

Für alle anderen Patienten mit seltenen Erkrankungen und Syndromen hier der direkte Link zur Datenbank https://www.se-atlas.de/home/

Falls Ihre Erkrankung dort gelistet ist, finden Sie Links zu aktuellen Studien, Fachkliniken, Artikel aus Publikationen, Diagnostische Tests, Adressen von Selbsthilfeorganisationen, angebundene Netzwerke und Biodatenbanken.

Allen Interessierten hier aber auch noch einmal der ursprüngliche Artikel aus der F.A.Z Wissenschaft, der mich tief beeindruckt hat Seltene Krankheiten: Nur Mut, Dr. Fajgenbaum 

Licht aus !

Anna kommt mit ihrer Mutter, weil sie einige Laute nicht sprechen konnte. Sie ist sehr pfiffig und schlagfertig! Hier ein Beispiel:

Anna malt Bilder mit dem Laut /ch1/ aus, dem „Katzengeräusch“. Sie möchte ein Bild mit einer Glühlampe ausmalen für das Zielwort „Licht“. Ich gebe ihr die Farbe und sage: “ Ich habe Dir hier mal gelbe Farbe für das Licht gegeben!“ Anna antwortet: „Ja, klar. Licht ist ja immer gelb!“

Ich grüble, ob ich dazu noch etwas sagen soll und kann es dann nicht lassen: „Hm, ich habe gehört es gibt auch andere Farben von Licht. Ich glaube, es gibt sogar Schwarzlicht!“

Anna: „Ja klar, wenn Du das Licht ausmachst!!“

🙂

Stammzellentherapie – Mit IPS-Zellen gegen Parkinson

Bei der Behandlung des Morbus Parkinson setzt die Forschung Hoffnungen in die Stammzellentherapie. Japanische Forscher haben nun sogenannte IPS Zellen erfolgreich bei Affen getestet. Eine klinische Studie mit Parkinson Patienten soll nun 2018 folgen.

Den Tieren wurden induzierte pluripotente Stammzellen (IPS) ins Gehirn injiziert. Diese Zellen besitzen ähnliche Eigenschaften wie embryonale Stammzellen. Die Videoanalysen zeigten, einen stetigen Rückgang der Bewegungsstörungen. Der Blick ins Innere des Gehirns zeigte: Viele Zellen hatten zwei Jahre lang überlebt. Sie produzierten Dopamin und hatten Kontakt aufgenommen mit anderen Zellen des Nervensystems.

Bei anderen Versuchen mit Stammzellen entstanden Tumore. Diese fand man in diesem Experiment nicht. Die Abstoßungsreaktionen waren gering und medikamentös beherrschbar. Bis Aussagen über die Wirksamkeit der verpflanzten Zellen vorliegen, wird es voraussichtlich weitere drei bis vier Jahre dauern.

Den ganzen Artikel lesen:

Quelle: Stammzellentherapie – Mit IPS-Zellen gegen Parkinson

Die Macht des Stotterns -Sprechängste

David war 6 Jahre alt, als er wegen Stottern zu mir kam. Er strengte sich sehr an, wenn er sprach. Er drückte und presste die Worte heraus. Seinen Namen wollte er gar nicht nennen. Er hatte eine klare Vorstellung wann und bei welchen Lauten das Stottern ihn überfallen würde.

Seine Angst vor diesen Lauten war so groß, dass ich beschloss mit ihm an diesen Sprechängsten zu arbeiten.

Wir planten eine Ballonreise. Er solle einen Rucksack mit Proviant für ein Picknick und einen Schal und Mütze (in den Wolken ist es kalt) zur nächsten Sitzung mitbringen. Ich erklärte ihm, dass unterwegs etwas passieren würde und wir auf einer Zauberinsel landen würden…

Nächste Stunde kam er mit Proviant und war sehr gespannt. Die Hängematte war unser Ballonkorb, der große Ball unser Ballon. Wir machten ein Picknick über den Wolken und durchlebten einen „Sturm“. Wir schrien und kreischten – es war ein großer Spaß und Stottern und die Angst vor Worten und Lauten spielte plötzlich keine Rolle mehr.

Dann kam der Rabe. Er machte ein Loch in den Ballon und wir mussten notlanden auf der einzigen Insel im Meer. David machte große Augen und war sehr gespannt – die Zauberinsel kam !!! Was mochte ihr Geheimnis sein ??

Sobald ich aus dem Ballon sprang und Land betrat, veränderte sich meine Sprache. Ich sprach nur noch „dadadodo“ Sprache. Ich rief ihm zu und winkte er solle an Land kommen und mir den Rucksack zuwerfen: „dadadodo didadu. dadada didie…“

Da erstarrte Davids Gesicht, seine Freude, und Offenheit erstarb und das Stottern zeigte seine Macht. Er stieg aus dem Ballon und sah mich traurig und vorwurfsvoll an: „Herr Abel, Du weißt genau, dass ich das nicht kann!“

Es fiel mir sehr schwer, David zu überreden die Zauberinsel zu betreten und einen Versuch zu machen. Aber er war stark und mutig und überwand die Angst. Vorsichtig begann er sich auf die dadadodo Sprache einzulassen und entdeckte, dass er in dieser einfachen Silbensprache keine Angst haben musste. Er traute sich immer mehr und wir begannen uns in dadadodo zu unterhalten, gaben uns Anweisungen und erfanden Lieder in der neuen Sprache. Als seine Mutter ihn am Ende der Stunde abholte, sprach er sie in dadadodo an und „übersetzte“ ihr dann, weil sie mich nur fragend anlächelte.

Er verließ die Praxis singend – mit einen fröhlichen dadadodo Lied.

Die Angst vor dem /d/ war besiegt!

Dauerflimmern ab 6 Uhr: „Kinder brauchen kein Fernsehen“

 

Das Angebot an Fernsehsendungen ist schon für kleine Kinder immens. Viele Eltern sind verunsichert. Ab wann wird die Glotzerei schädlich?

Quelle FAZ: Dauerflimmern ab 6 Uhr: „Kinder brauchen kein Fernsehen“

Kinder als Konsumenten von Medien, die immer früher einsteigen und immer mehr Medien konsumieren. Eltern , die immer weniger mit ihren Kindern sprechen, spielen in echten Kontakt treten, weil sie selber ständig mit neuen Medien beschäftigt sind. Viele Eltern sind völlig verunsichert, was gut für ihr Kind ist.

Aber Kinder brauchen kein Fernsehen !

Liebe Eltern, denkt doch mal an die schönsten Erlebnisse Eurer Kindheit – was hatten die mit Fernsehen oder Computern zu tun ?

Eure Kinder brauchen EUCH !!!

 

Lesen lernen kann jeder

Psycholinguisten raten zu visuellem Training

Seit 7000 Jahren hat der Mensch Schriftzeichen und lernt diese zu lesen. Eine neue Studie untersuchte die Veränderungen im Gehirn, die durch das Lesenlernen entstehen. Es zeigten sich Hinweise, dass ein fehlendes visuelles Training eine Ursache für Lese-Rechtschreibstörungen sein kann. Die Erfolge der Studienteilnehmerinnen zeigen, wie groß die Chancen auch für Erwachsene sind, auch noch spät lesen zu lernen.

Lesen Sie den ganzen Artikel unter Quelle: Lesen lernen kann jeder

Kinder und digitale Medien: Handy statt Bilderbuch

 

Und wieder belegt eine neue Studie: Medienkonsum schadet der kindlichen Entwicklung.

Fernsehen, Computer und Handy gehören nicht unkontrolliert in Kinderhände. Besonders kleinen Kindern drohen Konzentrationsprobleme, Bindungsstörungen, Hyperaktivität, Lern- und Schulprobleme und Übergewicht.

In der Schweiz ist die Empfehlung, Kindern unter drei Jahren überhaupt keine Bildschirmzeit zu gewähren, schon gar kein Smartphone. Kinder bis sechs Jahre sollten höchstens eine halbe Stunde täglich digitale Medien nutzen und dabei von einem Erwachsenen begleitet werden. Bis zu neun Jahren werden maximal fünf Stunden pro Woche, bis zu zwölf Jahren maximal sieben Stunden empfohlen.

Eltern haben eine Vorbildfunktion und sollten deshalb hier eigenes Verhalten am Smartphone kritisch überprüfen.

Wenn Eltern ständig auf ihre Smartphones schauen, können ihre Kinder Bindungsstörungen entwickeln. Und wer seinen Kindern eine ausgiebige Nutzung von digitalen Medien erlaubt, beschert ihnen massive Konzentrationsprobleme. Das zeigt eine neue Studie.

Quelle: Kinder und digitale Medien: Handy statt Bilderbuch

Stottern ist eine Schwäche – damit zu sprechen eine Stärke! Vom Kampf mit dem Stottern

 

In einem Feature berichtet die Sendung „WDR5 – Neugier genügt“ über Stottern und seine Behandlung in der Kasseler Stottertherapie.

Wie entwickelt sich Stottern? Wie fühlt es sich an , wenn ein Laut oder ein Wort nicht herauskommt? Wie leben Stotterer mit ihren Ängsten und Vermeidestrategien? Dr. Alexander Wolff von Gudenberg, selber Stotterer, hat nach vielen gescheiterten Therapieversuchen ein sehr eigenes Therapieverfahren entwickelt. Vom Patienten zum Therapeuten …..

HIER geht’s zum Feature

Der Schornsteinfeger

Filip soll einen Schornsteinfeger auf einem Bild benennen. Er kommt nicht auf den Begriff. Ich versuche durch Umschreibungen zu helfen:

“ Er ist schwarz angezogen und hat oft schwarzen Staub im Gesicht. Er hat immer einen Besen dabei und manchmal steht er auf dem Dach!“

Filip denkt nach – grübelt. Dann ruft er: Dracula!!

“ Jetzt weiß ich´s !! DRACULA !!“